Мутации | теория по биологии 🌱 основы генетики

А. Красным светом будут светиться лепестки и тычинки, поскольку промотор APETALA 3 активен именно в этих органах. У линии №2 свечения не будет, поскольку в неё не были введены гены, кодирующе флуоресцентные белки.

Б. Поскольку рекомбиназа CRE подействовала на поздних этапах развития зародыша, то у всех потомков F1 произойдёт рекомбинация по сайтам LoxP. Строение этого участка ДНК будет следующим:

В чашелистиках и лепестках на эту последовательность ДНК подействует флиппаза. Это приведёт к тому, что участок между сайтами FRT «перевернётся»:

Это означает, что после включения промотора APETALA 3 в лепестках и тычинках лепестки будут светиться зелёным светом (результат двух рекомбинаций), а тычинки – синим светом (результат только одной рекомбинации). Остальные части растения не должны светиться.

В. Условно обозначим исходную вставку, несущую гены флуоресцирующих белков, в линии №1 как L1 (см. рисунок 1 в условии задачи), а отсутствие вставки обозначим как l0.
Аналогично обозначим генно-инженерную конструкцию, несущую гены рекомбиназы и флипазы, в линии №2 как R (см. рис. 2), а отсутствие вставки будем обозначать как r0. Тогда генотипы родительских линий:
Р: Линия №1 – L1L1 r0r0 × Линия №2 l0l0 RR

Сразу после скрещивания генотипы зигот:
F1: L1l0 Rr0

Но уже при формировании зародыша «включится» рекомбиназа CRE, что приведёт к изменению структуры ДНК-вставки L1. Обозначим получившийся вариант вставки, которая потенциально могла бы светиться синим светом, как L2 (см. рис. 3 из ответа Б). Ни в пестиках, ни в тычинках гены CRE и Flp не «включаются» (не экспрессируются) , поэтому потомкам F2 могут достаться либо L2, либо l0.

Гаметы: 1/4 L2R 1/4 L2r 1/4 l0R 1/4 l0r
Генотипы зигот сразу после образования

Жёлтой заливкой показаны генотипы, в которых не присутствует вставка с рекомбиназами, поэтому генотипы изменяться не будут. Красными точечными рамками показаны генотипы, в которых нет вставку с флуоресцентными белками. В этом случае рекомбинации также не
будет. У этих 1/4 растений с генотипом l0l0 свечения не будет ни в одном из органов. У 3/16 растений с генотипом L2l0 rr будет свечение и чашелистиков, и лепестков синим светом.

У остальных 9/16 растений с генотипами L2- R- на позних этапах образования зародыша произойдёт рекомбинация по сайтам LoxP. Вставка перейдёт обратно в форму L1, которая будет сохраняться по мере вегетативного развития. При образовании лепестков и чашелистиков
начнёт экспрессироваться ген Flp, что приведёт к рекомбинации по прямым повторам FRT. Участок между ними, содержащий гены DsRed и YFP, будет утрачен, а промотор APETALA 3 как бы «приблизится» к кодирующей части гена GFP. Таким образом, лепестки у этих
растений будут светиться зелёным светом, а тычинки – красным.

Ответ: среди потомков второго поколения 1/4 растений не будут светиться вообще, у 3/16 растений и чашелистики, и лепестки будут светиться синим светом, а у оставшихся 9/16 растений лепестки будут светиться зелёным, тогда как свечение тычинок будет красным

1. отсутствует в Y-хромосоме
2. подавляется доминантным аллелем
3. наследуется от матери к сыну
4. располагается в митохондриальной ДНК
5. находится в аутосомной хромосоме

Гемофилия — это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертывания крови (коагуляции) в результате отсутствия факторов свертывания VIII. Это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, наследуется по рецессивному признаку.

Исходя из того, что гемофилия сцеплена с Х-хромосомой, следует, что У-хромосоме она отсутствует.

Так как наследуется по рецессивному признаку, то доминантный ее подавляет.

От матери к сыну переходит Х-хромосома, от отца – У-хромосома. Заболевание может быть сцеплено с Х-хромосомой, значит, утверждение 3) верное.

Располагается не в митохондриальной, а в ядерной ДНК.

Находится ген в половой Х-хромосоме, а не в аутосоме.

1.Чертим прямую, которая будет на нашей схеме хромосомой. Отмечаем ген А и ген В, между которыми частота нарушения сцепления между генами 6%

2.Теперь на черновике прикинем, где располагается ген С. Пусть, после В. Мы расположили ген С через 18 единиц.

Значит, в отрезке АС 18 единиц, а в отрезке АВ – 6. Значит, отрезок ВС = 12. В условии сказано, что между генами В и С частота нарушения сцепления между генами 24%. Значит, мы выбрали неверное расположение гена С.

Учитывая, что между А и С частота меньше, чем между В и С, делаем вывод о том, что расположение гена С между генами А и В тоже неверное.

3.Остается расположить ген С слева от гена А. Пробуем:

Теперь все сходится.

4.Группа сцепления – все гены в хромосоме.

Если гены находятся в одной хромосоме, то они не могут разойтись независимо друг от друга, поэтому наследуются вместе (сцеплено) – это закон сцепления (закон Моргана).

1. находится в аутосоме
2. проявляется у гетерогаметных особей
3. определяет способность различать цвета
4. подавляется доминантным аллелем
5. передаётся от отца к сыну

Дальтонизм – разновидность нарушения восприятия цветов, обусловленная генетическим отклонением. Ген дальтонизма является рецессивным и сцепленным с полом, он находится в Х-хромосоме. Так как мужской пол имеет набор половые хромосом ХУ, то в случае, если Х-хромосома несет рецессивный аллель по признаку дальтонизма, то человек будет иметь это нарушение. Так как у женщин набор ХХ, то вероятность иметь оба рецессивных аллеля ниже, чем один у мужчин, поэтому женщины имеют дальтонизм существенно реже, чем мужчины. Однако, они могут быть носителями этого гена.

Являются «выпадающими» варианты 1 и 5.

Ген дальтонизма находится не в аутосоме, а в половой клетке.

Передаются от матери к сыну:

Допустим, мать здорова, но носитель, отец здоров

F: ♀Х^HХ^h х ♂Х^HУ

G: Х^H Х^h ; Х^H У

Нас интересуют только сыновья: Х^HУ, Х^hУ. Они получат Х-хромосому от матери, а У-хромосому от отца. Ген дальтонизма находится в Х-хромосоме, поэтому 5) вариант ошибочный.

Третьей разновидностью мутаций являются генные мутации, которые представляют из себя целые перестройки отдельных генов, что связано с изменениями в структуре ДНК.

1. Какого пола этот человек?

2. Какие отклонения имеет кариотип этого человека?

3. В результате каких событий могут возникать такие отклонения?

1. Пол мужской.

2. В кариотипе две Х-хромосомы (или, нарушение в половых хромосомах: две Х и ещё одна Y).

3. Такие отклонения могут возникать из-за нерасхождения хромосом при первом делении мейоза.

ИЛИ

Такие отклонения могут возникать из-за попадания двух гомологичных хромосом в одну клетку при первом делении мейоза.

 Запишите в таблицу выбранные цифры под соответствующими буквами.

Разберемся с вариантами ответов:

1. нуклеотиды — генная
2. кратное увеличение числа хромосом — геномная
3. аминокислоты, состоящие из триплетов нуклеотидов — генная
4. поворот хромосомы — хромосомная
5. уменьшение числа хромосом — геномная
6. обмен участками хромосом — хромосомная

1. Поворот участка хромосомы на 180 градусов относится к мутациям
2. Замена одного нуклеотида на другой в структуре ДНК
3. Копирование участка хромосомы
4. Утрата участка хромосомы
5. Изменение количества хромосом, которое кратно гаплоидному набору

1. Поворот хромосомы на 180 градусов — инверсия, хромосомная мутация.
2. Нуклеотиды – генная мутация.
3. Участок хромосомы — хромосомная мутация. Копирование = удвоение, то есть это дупликация участка хромосомы.
4. Утрата участка хромосомы — делеция, хромосомная мутация.
5. Изменение числа хромосом — геномная мутация.

1. изменением нуклеотидной последовательности ДНК
2. утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
3. кратным увеличением числа хромосом
4. изменением структуры синтезируемых белков
5. удвоением участка хромосомы
6. изменением числа хромосом в кариотипе

При геномной мутации происходит изменение числа хромосом.

Задание полезное, разберем все варианты по мутациям.

1. изменение нуклеотидной последовательности ДНК

Раз речь идет про нуклеотиды, то это генная мутация.

2. утрата одной хромосомы в диплоидном наборе

Число хромосом изменилось, это подходит под описание геномной мутации. Это анеуплоидия.

3. кратное увеличением числа хромосом

Число хромосом опять же изменилось. Это геномная мутация, а именно — полиплоидия.

4. изменение структуры синтезируемых белков

Если эти белки — ДНК, то это хромосомная мутация.

5. удвоение участка хромосомы

Мутации на уровне участка хромосомы- хромосомные. Удвоение — дупликация участка хромосомы.

6. изменением числа хромосом в кариотипе

Число хромосом — геномная изменчивость.

1. выпадение нуклеотида при редупликации ДНК
2. биосинтезе углеводов
3. образовании АТФ
4. синтезе аминокислот
5. замена нуклеотида при редупликации ДНК

Генная мутация — это мутация происходящая в пределах одного гена. Ген состоит из нуклеотидов. Следовательно, генные мутации связаны с нуклеотидами. В таком случае, нам подходят варианты 1 и 5.

1. селекции растений
2. выведении новых пород домашних животных (коров, лошадей)
3. лечении человека
4. профилактике заболеваний человека
5. селекции микроорганизмов

Искусственный мутагенез применяется только по отношению к растениям и микроорганизмам, так как если внедрять его в работу с животными или людьми, то велик риск летального исхода, что невыгодно и негуманно.

Хромосомных перестроек есть несколько видов, которые нужно знать:

• Дупликация — разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным.
• Делеции — утрата участка хромосомы.
• Инверсия — изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков.
• Транслокация — перенос участка хромосомы на другую.

Первые четыре участка хромосомы удвоились, их стало 9, вместо 5, как было. Значит, произошла дупликация участка хромосомы.