Мутации

теория по биологии 🌿 основы генетики

Типы мутаций по локализации

Генные мутации

Они же точечные. Возникают в процессе репликации ДНК. В таком случае пары нуклеотидов строятся не по принципу комплементарности, а неправильно (Аденин – Цитозин вместо Аденин – Тимин). Такие мутации при делении клетки передаются следующим поколениям. А если генная мутация произошла в половой клетке, то она перейдет к потомкам организма. Так как ген с мутацией «неправильный», то и белки, которые он будет синтезировать будут неверными. Часто такие мутации неблагоприятны для организма, а встречаются они чаще других мутаций.

Хромосомные мутации

Эти мутации затрагивают несколько генов одной хромосоме. Они случаются во время деления клетки в случае сбоя или неисправности клеточного аппарата. Имеется несколько видов хромосомных мутаций:

  • Делеция – утрата части хромосомы.
  • Дупликация – удвоение участка хромосомы.
  • Инверсия – мутация при которой фрагмент хромосомы вставляется наоборот.
  • Транслокация – внедрение фрагмента хромосомы в негомологичную хромосому.

Последствия хромосомных мутаций могут быть самыми разными. Все зависит от участка, который был затронут. Могут быть серьезные заболевания и даже смерть или вообще ничего, если фрагмент не несет информации о свойствах организма.

Генные, хромосомные и геномные мутации — урок. Биология, Общие ...

Геномные мутации

При таком типе мутаций в генотипе неправильное количество хромосом. Это происходит, когда при образовании гамет попадают сразу две хромосомы. А таком случае в одной из гамет хромосомы хватать не будет. Геномные мутации приводят к фенотипическим изменениям. Примером является синдром Дауна.

Один из частных случаев этих мутаций – полиплоидия. Она характерна для растений и бактерий. У животных встречается нечасто. Наши соматические клетки диплоидны (2n), а клетки растений и бактерий могут быть триплоидны(3n), тетраплоидны (4n) и т.д.

Геномные мутации

Причины мутаций

Мутагенные факторы воздействия на организм, вызывающие мутации.

К ним относятся: ионизирующее излучение, ультрафиолетовое излучение (УФ), повышенная температура, вирусы, химические вещества.

Признаки мутационной изменчивости:

  • Изменения непредсказуемы
  • У организма могут появиться новые признаки
  • Мутации не имеют направленного характера, то есть нельзя предсказать под действием какого фактора какой ген мутирует
  • Изменения могут быть как вредными, так и полезными
  • Мутации могут быть и доминантными, и рецессивными

Типы мутаций по наследуемости

Генеративные мутации – мутации в гаметах, передаются по наследству.

Соматические мутации – мутации в неполовых клетках организма. Потомству не передаются. Однако, это свойство используется в селекции растений. При вегетативном размножении (черенком, листом, отводком) такого растения признак будет проявляться.

Типы мутаций по характеру действия

Летальные мутации – приводят к смерти организма либо в эмбриогенезе, либо вскоре после рождения.

Полулетальные мутации – очень сильно сказываются на процессах жизнедеятельности организма. В большинстве случаев приводит к смерти.

Нейтральные мутации – практически не сказываются на здоровье человека. Это наблюдается при хромосомной мутации, когда изменения произошли в фрагменте, который не несет информации о признаках организма.

Полезные мутации – лежат в основе эволюционного процесса и отвечают за появление у организма благоприятных признаков в данных условиях среды. Затем, в условиях естественного отбора, признак закрепляется и это приводит либо к появлению вида, либо подвида.

Может ли организм бороться с мутацией?

Если в процессе репликации в цепи ДНК возникает мутация, то специальные ферменты опознают поврежденный участок. Затем они его вырезают, вставляют правильные нуклеотиды и сшивают. Процесс называется репарацией ДНК.

 C:\Users\Ксенья\Documents\Lightshot\Screenshot_72.png

Методы исследования генетики человека

Генеалогический метод

Этот метод представляет из себя составление родословных. Благодаря ему можно определить тип наследования того или иного признака. Задачи с генеалогическим древом встречаются в 28 задании ЕГЭ.

Популяционный метод

Заключается в определении частоты встречаемости генов и генотипов рамках одной популяции. Статистически можно определить количество рецессивных генов и гетерозигот. Этот метод также помогает предсказать вероятность появление признака у потомства из этой популяции.

Близнецовый метод

Используется для того, чтобы проверить, как окружающая среда влияет на изменение в генах. Если близнецы воспитывались в разных условиях, то исследование покажет, как их гены модифицировались.

Биохимический метод

Позволяет определить место мутации по изменению в белках, которые были затронуты.

Цитогенетический метод

Заключается в подсчете количества хромосом с использованием микроскопа. Это позволяет определить, есть ли в генотипе лишние хромосомы и есть ли хромосомы деформированные хромосомы.

Задание ollbio10101120162017в1 В геном одного из растений ввели генно-инженерную конструкцию, похожую на использованную в предыдущем задании. Но промотор был заменён на другой – APETALA 3, который включается в лепестках и тычинках. В дальнейшем получили чистую линию трансгенных растений (линия №1). Другие растение трансформировали конструкцией, в которой кодирующая часть гена CRE была поставлена под промотор LEA, активирующийся на поздних стадиях формирования зародыша, а ко ди рующая часть гена Flp – под промотор CAULIFLOWER, который активен в чашелистиках и лепест ках. После этого удалось получить чистую линию №2. А. Какие органы будут светиться у растений из линии №1? Растений из линии №2? Б. Каким будет фенотип растений первого поколения гибридов между линиями №1 и №2? Для об основания ответа опишите структуру генно-инженерной конструкции с флуоресцентными белками. В. Каким будет расщепление по фенотипами и генотипам среди потомков второго поколения, полученных при самоопылении гибридов первого поколения? Считайте, что генно-инженерные конструкции наследуются независимо, а кроссинговер внутри конструкций не происходит

А. Красным светом будут светиться лепестки и тычинки, поскольку промотор APETALA 3 активен именно в этих органах. У линии №2 свечения не будет, поскольку в неё не были введены гены, кодирующе флуоресцентные белки. Б. Поскольку рекомбиназа CRE подействовала на поздних этапах развития зародыша, то у всех потомков F1 произойдёт рекомбинация по сайтам LoxP. Строение этого участка ДНК будет следующим: В чашелистиках и лепестках на эту последовательность ДНК подействует флиппаза. Это приведёт к тому, что участок между сайтами FRT «перевернётся»: Это означает, что после включения промотора APETALA 3 в лепестках и тычинках лепестки будут светиться зелёным светом (результат двух рекомбинаций), а тычинки – синим светом (результат только одной рекомбинации). Остальные части растения не должны светиться. В. Условно обозначим исходную вставку, несущую гены флуоресцирующих белков, в линии №1 как L1 (см. рисунок 1 в условии задачи), а отсутствие вставки обозначим как l0. Аналогично обозначим генно-инженерную конструкцию, несущую гены рекомбиназы и флипазы, в линии №2 как R (см. рис. 2), а отсутствие вставки будем обозначать как r0. Тогда генотипы родительских линий: Р: Линия №1 – L1L1 r0r0 × Линия №2 l0l0 RR Сразу после скрещивания генотипы зигот: F1: L1l0 Rr0 Но уже при формировании зародыша «включится» рекомбиназа CRE, что приведёт к изменению структуры ДНК-вставки L1. Обозначим получившийся вариант вставки, которая потенциально могла бы светиться синим светом, как L2 (см. рис. 3 из ответа Б). Ни в пестиках, ни в тычинках гены CRE и Flp не «включаются» (не экспрессируются) , поэтому потомкам F2 могут достаться либо L2, либо l0. Гаметы: 1/4 L2R 1/4 L2r 1/4 l0R 1/4 l0r Генотипы зигот сразу после образования Жёлтой заливкой показаны генотипы, в которых не присутствует вставка с рекомбиназами, поэтому генотипы изменяться не будут. Красными точечными рамками показаны генотипы, в которых нет вставку с флуоресцентными белками. В этом случае рекомбинации также не будет. У этих 1/4 растений с генотипом l0l0 свечения не будет ни в одном из органов. У 3/16 растений с генотипом L2l0 rr будет свечение и чашелистиков, и лепестков синим светом. У остальных 9/16 растений с генотипами L2- R- на позних этапах образования зародыша произойдёт рекомбинация по сайтам LoxP. Вставка перейдёт обратно в форму L1, которая будет сохраняться по мере вегетативного развития. При образовании лепестков и чашелистиков начнёт экспрессироваться ген Flp, что приведёт к рекомбинации по прямым повторам FRT. Участок между ними, содержащий гены DsRed и YFP, будет утрачен, а промотор APETALA 3 как бы «приблизится» к кодирующей части гена GFP. Таким образом, лепестки у этих растений будут светиться зелёным светом, а тычинки – красным. Ответ: среди потомков второго поколения 1/4 растений не будут светиться вообще, у 3/16 растений и чашелистики, и лепестки будут светиться синим светом, а у оставшихся 9/16 растений лепестки будут светиться зелёным, тогда как свечение тычинок будет красным

pазбирался: Надежда | обсудить разбор | оценить

Задание EB0721 Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания наследования рецессивного аллеля гемофилии. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны.
  1. отсутствует в Y-хромосоме
  2. подавляется доминантным аллелем
  3. наследуется от матери к сыну
  4. располагается в митохондриальной ДНК
  5. находится в аутосомной хромосоме

Гемофилия — это тяжелое наследственное заболевание, которое характеризуется нарушением свертывания крови (коагуляции) в результате отсутствия факторов свертывания VIII. Это заболевание сцеплено с Х-хромосомой, наследуется по рецессивному признаку.

Исходя из того, что гемофилия сцеплена с Х-хромосомой, следует, что У-хромосоме она отсутствует.

Так как наследуется по рецессивному признаку, то доминантный ее подавляет.

От матери к сыну переходит Х-хромосома, от отца – У-хромосома. Заболевание может быть сцеплено с Х-хромосомой, значит, утверждение 3) верное.

Располагается не в митохондриальной, а в ядерной ДНК.

Находится ген в половой Х-хромосоме, а не в аутосоме.

Ответ: 45

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

Задание EB2218D Анализ результатов нарушения сцепленного наследования генов позволяет определить последовательность расположения генов в хромосоме и составить генетические карты. Результаты многочисленных скрещиваний мух дрозофил показали, что частота нарушения сцепления между генами А и В составляет 6%, между генами А и С – 18%, между генами С и В – 24%. Перерисуйте предложенную схему хромосомы на лист ответа, отметьте на ней взаимное расположение генов А, В, С и укажите расстояние между ними. Что называют группой сцепления?

1.Чертим прямую, которая будет на нашей схеме хромосомой. Отмечаем ген А и ген В, между которыми частота нарушения сцепления между генами 6%

2.Теперь на черновике прикинем, где располагается ген С. Пусть, после В. Мы расположили ген С через 18 единиц.

Значит, в отрезке АС 18 единиц, а в отрезке АВ – 6. Значит, отрезок ВС = 12. В условии сказано, что между генами В и С частота нарушения сцепления между генами 24%. Значит, мы выбрали неверное расположение гена С.

Учитывая, что между А и С частота меньше, чем между В и С, делаем вывод о том, что расположение гена С между генами А и В тоже неверное.

3.Остается расположить ген С слева от гена А. Пробуем:

Теперь все сходится.

4.Группа сцепления – все гены в хромосоме.

Если гены находятся в одной хромосоме, то они не могут разойтись независимо друг от друга, поэтому наследуются вместе (сцеплено) – это закон сцепления (закон Моргана).

Ответ: рисунок из пункта 3) и определение из пункта 4).

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

Задание EB0718D Все приведённые ниже характеристики, кроме двух, используют для описания рецессивного гена дальтонизма, сцепленного с Х-хромосомой. Определите две характеристики, «выпадающие» из общего списка, и запишите в таблицу цифры, под которыми они указаны
  1. находится в аутосоме
  2. проявляется у гетерогаметных особей
  3. определяет способность различать цвета
  4. подавляется доминантным аллелем
  5. передаётся от отца к сыну

Дальтонизм – разновидность нарушения восприятия цветов, обусловленная генетическим отклонением. Ген дальтонизма является рецессивным и сцепленным с полом, он находится в Х-хромосоме. Так как мужской пол имеет набор половые хромосом ХУ, то в случае, если Х-хромосома несет рецессивный аллель по признаку дальтонизма, то человек будет иметь это нарушение. Так как у женщин набор ХХ, то вероятность иметь оба рецессивных аллеля ниже, чем один у мужчин, поэтому женщины имеют дальтонизм существенно реже, чем мужчины. Однако, они могут быть носителями этого гена.

Являются «выпадающими» варианты 1 и 5.

Ген дальтонизма находится не в аутосоме, а в половой клетке.

Передаются от матери к сыну:

Допустим, мать здорова, но носитель, отец здоров

F: ♀ХHХh х ♂ХHУ

G: ХH Хh ; ХH У

Нас интересуют только сыновья: ХHУ, ХhУ. Они получат Х-хромосому от матери, а У-хромосому от отца. Ген дальтонизма находится в Х-хромосоме, поэтому 5) вариант ошибочный.

Ответ: 15

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

Задание EB0118D Рассмотрите предложенную схему классификации мутаций. Запишите в ответе пропущенный термин, обозначенный на схеме вопросительным знаком.

Третьей разновидностью мутаций являются генные мутации, которые представляют из себя целые перестройки отдельных генов, что связано с изменениями в структуре ДНК.

Ответ: генные

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

Задание EB17490 Рассмотрите кариотип человека и ответьте на вопросы.

https://bio-ege.sdamgia.ru/get_file?id=17837

1. Какого пола этот человек?

2. Какие отклонения имеет кариотип этого человека?

3. В результате каких событий могут возникать такие отклонения?


1. Пол мужской.

2. В кариотипе две Х-хромосомы (или, нарушение в половых хромосомах: две Х и ещё одна Y).

3. Такие отклонения могут возникать из-за нерасхождения хромосом при первом делении мейоза.

ИЛИ

Такие отклонения могут возникать из-за попадания двух гомологичных хромосом в одну клетку при первом делении мейоза.

Ответ: см. решение

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

Задание EB10431 Установите соответствие между характеристикой мутации и ее типом.
ХАРАКТЕРИСТИКА ТИП МУТАЦИИ

А) включение двух лишних нуклеотидов в молекулу ДНК

Б) кратное увеличение числа хромосом в гаплоидной клетке

В) нарушение последовательности аминокислот в молекуле белка

Г) поворот участка хромосомы на 180 градусов

Д) уменьшение числа хромосом в соматической клетке

Е) обмен участками негомологичных хромосом

1) хромосомная

2) генная

3) геномная

 Запишите в таблицу выбранные цифры под соответствующими буквами.

А Б В Г Д Е

Разберемся с вариантами ответов:

  1. нуклеотиды — генная
  2. кратное увеличение числа хромосом — геномная
  3. аминокислоты, состоящие из триплетов нуклеотидов — генная
  4. поворот хромосомы — хромосомная
  5. уменьшение числа хромосом — геномная
  6. обмен участками хромосом — хромосомная
Ответ: 232131

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

Задание EB7205 Все приведённые ниже признаки, кроме двух, можно использовать в качестве примера хромосомных перестроек. Определите два признака, «выпадающих» из общего списка, и запишите в ответ цифры, под которыми они указаны:
  1. Поворот участка хромосомы на 180 градусов относится к мутациям
  2. Замена одного нуклеотида на другой в структуре ДНК
  3. Копирование участка хромосомы
  4. Утрата участка хромосомы
  5. Изменение количества хромосом, которое кратно гаплоидному набору

  1. Поворот хромосомы на 180 градусов — инверсия, хромосомная мутация.
  2. Нуклеотиды – генная мутация.
  3. Участок хромосомы — хромосомная мутация. Копирование = удвоение, то есть это дупликация участка хромосомы.
  4. Утрата участка хромосомы — делеция, хромосомная мутация.
  5. Изменение числа хромосом — геномная мутация.
Ответ: 25

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

Задание EB13832 Чем характеризуется геномная мутация?
  1. изменением нуклеотидной последовательности ДНК
  2. утратой одной хромосомы в диплоидном наборе
  3. кратным увеличением числа хромосом
  4. изменением структуры синтезируемых белков
  5. удвоением участка хромосомы
  6. изменением числа хромосом в кариотипе

При геномной мутации происходит изменение числа хромосом.

Задание полезное, разберем все варианты по мутациям.

1. изменение нуклеотидной последовательности ДНК

Раз речь идет про нуклеотиды, то это генная мутация.

2. утрата одной хромосомы в диплоидном наборе

Число хромосом изменилось, это подходит под описание геномной мутации. Это анеуплоидия.

3. кратное увеличением числа хромосом

Число хромосом опять же изменилось. Это геномная мутация, а именно — полиплоидия.

4. изменение структуры синтезируемых белков

Если эти белки — ДНК, то это хромосомная мутация.

5. удвоение участка хромосомы

Мутации на уровне участка хромосомы- хромосомные. Удвоение — дупликация участка хромосомы.

6. изменением числа хромосом в кариотипе

Число хромосом — геномная изменчивость.

Ответ: 236

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

Задание EB7209 Определите два признака, поясняющие причины генных мутаций — это нарушения, происходящие при
  1. выпадение нуклеотида при редупликации ДНК
  2. биосинтезе углеводов
  3. образовании АТФ
  4. синтезе аминокислот
  5. замена нуклеотида при редупликации ДНК

Генная мутация — это мутация происходящая в пределах одного гена. Ген состоит из нуклеотидов. Следовательно, генные мутации связаны с нуклеотидами. В таком случае, нам подходят варианты 1 и 5.

Ответ: 15

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

Задание EB21283 Выберите два верных ответа из пяти. Искусственный мутагенез применяется в
  1. селекции растений
  2. выведении новых пород домашних животных (коров, лошадей)
  3. лечении человека
  4. профилактике заболеваний человека
  5. селекции микроорганизмов

Искусственный мутагенез применяется только по отношению к растениям и микроорганизмам, так как если внедрять его в работу с животными или людьми, то велик риск летального исхода, что невыгодно и негуманно.

Ответ: 15

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

Задание EB21265 Рассмотрите рисунок с примерами хромосомных мутаций. Под цифрой 3 на нём обозначена хромосомная перестройка … (запишите в ответе термин)https://bio-ege.sdamgia.ru/get_file?id=18694

Хромосомных перестроек есть несколько видов, которые нужно знать:

  • Дупликация — разновидность хромосомных перестроек, при которой участок хромосомы оказывается удвоенным.
  • Делеции — утрата участка хромосомы.
  • Инверсия — изменение структуры хромосомы, вызванное поворотом на 180° одного из внутренних её участков.
  • Транслокация — перенос участка хромосомы на другую.

Первые четыре участка хромосомы удвоились, их стало 9, вместо 5, как было. Значит, произошла дупликация участка хромосомы.

Ответ: дупликация

pазбирался: Ксения Алексеевна | обсудить разбор | оценить

Ксения Алексеевна | Просмотров: 2.5k | Оценить:

Добавить комментарий



Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *